גנטיקה היא תחום רחב מאוד העוסק בחקר התורשה והשינויים בגנים, המועברים מהורים לצאצאים שלהם.
ה- DNA של כל אחד מאיתנו, הוא כמו מעין ספרייה ענקית שמכילה המון ספרים. כל "ספר" כזה הוא למעשה גֶּן, שמכיל בתוכו מידע גנטי עם הוראות הפעלה שמכתיבות איך אנחנו נראים, איך הגוף שלנו עובד, ואפילו מהן חלק מהתכונות שלנו. ה- DNA שלנו מורכב מעשרות אלפי גנים.
מחקרים עדכניים מראים כי לגנטיקה יש תפקיד בהתפתחות סוגים מסוימים של אפילפסיה.
אם קיים גורם גנטי בהתפתחות המחלה אצל אדם מסוים, זה אומר שחלק מהגנים שלו עברו שינויים (מוטציות גנטיות) שהובילו לתפקוד לא תקין של חלבונים בתאי המוח.
מכלול הגנים הנקרא "גנום" הוא כמו מעין ספר הוראות ענק המכיל את כל המידע הדרוש כדי לבנות את גוף האדם. המידע הקשור לאפילפסיה כתוב במספר פרקים ב"ספר" הזה, וכל "פרק" הוא גן המקודד לחלבון, שנוצר בהתאם להוראות. אם באחד ה"פרקים" (הגנים) הללו נפלה "טעות בהדפסה", ועקב כך ההוראות לא ניתנו כמו שצריך, זה יכול להוביל לפגיעה משמעותית בתפקוד החלבון שנוצר, עד כדי אובדן מלא שלו.
ההשלכות של זה עשויות להיות – אפילפסיה.
כמו בהרבה מחלות כרוניות אחרות, גם אפילפסיה נחשבת למצב בו ישנו יותר מגורם אחד למחלה. אפילפסיה יכולה להופיע גם בהשפעת גורמים סביבתיים כמו: חשיפה לחומרים כימיים מסוימים, טראומה מוחית, זיהומים וכו'. בנוסף, יש חשיבות לגיל החולה ומחלות רקע שלו. כל אלו גורמים המתווספים לגורם הסיכון הגנטי לאפילפסיה. בכל אופן, לא תמיד ניתן לקבוע באופן נחרץ מדוע מתפתחת אפילפסיה אצל אדם כזה או אחר, ואי אפשר להגיד שאפילפסיה, נגרמת מגורם גנטי בלבד; למשל, יכול להיות מצב בו יש נטייה גנטית לאפילפסיה, אבל המחלה לא מתפרצת כי לא בשלו התנאים להתפתחותה.
אם הופעת האפילפסיה היא בגיל צעיר, אם היא חמורה, אם יש היסטוריה משפחתית של המחלה, ואי אפשר להצביע על גורם סביבתי מובהק – האפילפסיה במקרה כזה, חשודה כגנטית.
אם יש לך גורם גנטי לאפילפסיה, יש סיכוי שתוכלי להוריש אותו לילדייך, אבל זה תלוי בסוג האפילפסיה ובצורת ההורשה שלה. כאמור, אפילפסיה יכולה להיות תורשתית, אך לא כל סוגי האפילפסיה נובעים מגורמים גנטיים. בנוסף, גם אם יש גורם גנטי, זה לא בהכרח אומר שכל ילד יירש אותו או יפתח אפילפסיה.
כאשר יש חשד לרקע גנטי למחלה, מתבצעות בדיקות גנטיות לאפילפסיה. בדיקות גנטיות נשלחות רק לאחר קבלת ייעוץ גנטי על ידי רופא, עם התמחות בגנטיקה קלינית.
הפנייה לייעוץ גנטי ניתן לקבל מנוירולוג או נוירולוג ילדים.
את הייעוץ הגנטי עצמו מקבלים מרופא גנטיקאי מומחה, לרוב במכון גנטי הנמצא במרכז רפואי.
משך הייעוץ הגנטי – כשעה, פחות או יותר.
לאחר הייעוץ הגנטי, הילד או הילדה החולים יקבלו הפנייה לבדיקות דם.
אלו בדיקות דם שנעשות בדיוק כמו בדיקות הדם הרגילות שכולנו מכירים, אבל המטרה שלהן שונה:
בעזרתן – ניתן לזהות שינויים בגנים, שעשויים להצביע גורם גנטי בהתפתחות המחלה.
לרוב מבצעים בדיקה של מספר גנים בו זמנית – בדיקה המכונה פאנל גנטי. בבדיקה זו מפיקים DNA מדגימת דם, כדי לברר האם קיים שינוי גנטי מספיק משמעותי באחד הגנים, המוכרים כגורמים לאפילפסיה. אם השינוי הגנטי אכן מספיק משמעותי כדי לגרום לאפילפסיה בילד או בילדה החולים, או שהוא חשוד ככזה, הוא ידווח בדו"ח המסכם של הבדיקה.
תוצאות הבדיקות הגנטיות מתקבלות לרוב תוך כמה שבועות.
לאחר קבלת תוצאות הבדיקות, יש לחזור לייעוץ גנטי כדי לקבל ניתוח מפורט של התוצאות, והמלצות נוספות.
התשובה לכך מאוד ארוכה ותלויה בגורמים רבים. ההמלצה שלנו היא להתייעץ עם הרופא המטפל ולהבין מתי נכון לבצע בדיקות מורחבות, ומתי הבדיקות הבסיסיות יותר יספיקו.
על בדיקת סקר גנטי אחיד מורחב שקיים בסל הבריאות החל מתאריך 15.11.24, ניתן לקרוא כאן.
הגן SCN1A הוא סוג של גן שנותן הוראות ליצירת חלבון מסוים, החיוני מאוד לתפקוד התקין של תאי העצב, ובמיוחד – תאי העצב במוח. כשיש שינוי בגן הזה (מוטציה), הדבר עלול להוביל למגוון בעיות נוירולוגיות, כמו למשל תסמונת דרווה – אפילפסיה קשה שמתחילה בגיל הילדות. ילדים המאובחנים עם אפילפסיה, יכולים לעבור בדיקות גנטיות שיצביעו על כך שהגורם הגנטי הוא SCN1A.
ישנה חשיבות גדולה לגילוי שינוי בגן SCN1A בבדיקות גנטיות, מכיוון שניתן לקבל טיפול תרופתי ייעודי לכך בהמלצת הרופא המטפל. את הטיפול מקבלים מנוירולוג ילדים, לאחר שזה שוקל האם הטיפול אכן מתאים למקרה הספציפי.
בגדול, זה היה נפלא אם היה אפשר להגיד להורים עוד לפני ההריון, אם בהריון צפוי להם ילד\ה עם SCN1A. אבל האמת היא שברוב המקרים, ההורים העתידיים אינם יודעים שהם בסיכון; זה תלוי בסיפור המשפחתי.
בהריון אפשר לבצע בדיקות יזומות כמו למשל בדיקת אקסום, אלא אם יש מוטציה ספציפית שמוכרת במשפחה ואז אפשר לחפש אותה באופן נקודתי. במשפחות בהן יש מוטציה ידועה, אפשר להציע אבחון טרום השרשתי (בהפריית מבחנה).
גנטיקה באפילפסיה הוא נושא מורכב וגם מרתק, ואתם בהחלט יכולים לבקש מהרופא שלכם להרחיב עליו, לשאול שאלות, ולהתעניין.
מידע טכני ועזרים
מידע שימושי
2025 © כל הזכויות שמורות לעמותת איל – אגודה ישראלית לאפילפסיה | תנאי שימוש | מדיניות פרטיות
